Ilmuwan Allen Institute Aaron Garcia (kanan) dan wakil presiden eksekutif Ed Lein (kiri) memeriksa bagian otak manusia di laboratorium. Lembaga ini telah meluncurkan akselerator Kesehatan Otak, yang akan berfokus pada penggunaan terapi genetik untuk mengembangkan pengobatan berbagai kelainan otak.
Erik Dinnel/Institut Allen
sembunyikan keterangan
beralih keterangan
Erik Dinnel/Institut Allen
Para ilmuwan yang telah menghabiskan waktu puluhan tahun mempelajari cara kerja otak mengatakan bahwa mereka sekarang siap untuk mulai memperbaikinya ketika otak rusak.
Ini adalah prinsip akselerator Kesehatan Otak, sebuah upaya kolaboratif yang diluncurkan oleh Allen Institute di Seattle, yang telah menjadi pemain utama dalam penelitian otak.
Inisiatif ini mencakup proyek untuk mengembangkan terapi genetik baru – istilah yang mencakup pengeditan gen serta terapi gen tradisional – untuk penyakit seperti penyakit Alzheimer, penyakit Parkinson, ALS, dan penyakit Huntington.
“Perawatan genetik terkini memungkinkan para ilmuwan mengendalikan aktivitas gen tertentu,” kata Ed Lein, yang memimpin program kesehatan otak di institut tersebut. “Ini membuka kemungkinan terapi presisi yang sangat spesifik untuk gangguan otak.”
Akselerator ini merupakan hasil dari Inisiatif BRAIN, sebuah program penelitian ambisius yang diluncurkan oleh Presiden Obama pada tahun 2013. Tujuan dari kemitraan publik-swasta ini adalah untuk menciptakan alat yang memungkinkan para ilmuwan melihat cara kerja otak dan, pada akhirnya, mengembangkan pengobatan.
Namun upaya ini telah berkembang jauh lebih cepat dari perkiraan banyak ilmuwan.
“Saya terkejut dengan kemajuan kita dalam 10 atau 12 tahun terakhir,” kata John Ngai, ilmuwan senior di National Institutes of Health yang memimpin inisiatif BRAIN. “Ini di luar imajinasi terliar saya – dan saya dituduh memiliki imajinasi yang cukup bagus.”
Dari tikus hingga manusia
Akselerator Kesehatan Otak dari Allen Institute menarik sejumlah ilmuwan yang berkomitmen untuk menerjemahkan pengetahuan mereka tentang otak ke dalam pengobatan untuk gangguannya.
Jeff Carroll, misalnya, masih remaja ketika mengetahui ibunya mengidap penyakit Huntington, penyakit bawaan mematikan yang merusak sel-sel otak.
“Alasan saya mendalami sains dimulai dengan rasa frustrasi karena tidak mampu memahami apa yang terjadi pada ibu saya,” katanya.
Carroll akhirnya mengetahui bahwa dia juga membawa gen Huntington.
Dia menghabiskan waktu bertahun-tahun di Universitas Washington untuk mempelajari tikus yang mengidap penyakit tersebut, yang menyebabkan sel-sel saraf memproduksi protein tertentu dalam kadar beracun.
Bagi Carroll, solusinya tampak jelas: “Karena kita tahu bahwa semua hal buruk pada penyakit Huntington berasal dari satu gen ini…mari kita singkirkan gen ini.” »
Namun menemukan cara untuk melakukan hal tersebut berada di luar jangkauan laboratoriumnya yang relatif kecil di sebuah universitas. Jadi Carroll ikut serta dalam upaya akselerasi.
“Sulit untuk melakukan penelitian dalam skala yang diperlukan dengan tim yang terdiri dari lima, enam, bahkan sepuluh orang,” katanya. “Ratusan orang yang mereka miliki di Allen Institute (mengizinkan) pendekatan yang sangat berbeda terhadap sains.”
Dan salah satu target pertama dari pendekatan ini adalah penyakit Huntington.
Carroll mengatakan dia optimis.
Dia mencatat bahwa terapi genetik telah berhasil mengobati setidaknya satu kelainan saraf, penyakit genetik langka yang disebut atrofi otot tulang belakang. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan matinya neuron motorik di sumsum tulang belakang.
“Semua anak yang mengalami mutasi mengerikan ini meninggal pada usia 18 bulan,” kata Carroll, “dan sekarang mereka masuk sekolah menengah atas. Jadi hal-hal yang tidak terbayangkan bisa berubah.”
Carroll mengatakan tujuannya adalah membantu mempercepat perubahan tersebut.
Ilmu pengetahuan yang hebat, dibagikan
Allen Institute didirikan pada tahun 2003 oleh mendiang Paul Allen, dari Microsoft yang terkenal, dan adik perempuannya, Jody Allen.
Tujuannya adalah untuk mempercepat penelitian ilmiah. Hal ini dilakukan dengan mengembangkan teknologi yang memungkinkan para ilmuwan dengan cepat mengkarakterisasi dan memetakan jutaan sel.
“Kami sekarang memiliki gambaran lengkap tentang jenis sel yang membentuk otak, serta dasar genetik dari sifat-sifatnya,” kata Lein. “Fondasi ini kemudian memungkinkan Anda mempelajari penyakit ini.”
Ilmuwan Allen telah mulai mempelajari bagaimana penyakit Alzheimer mengubah sel-sel saraf di otak.
“Ini mempengaruhi jenis neuron yang sangat spesifik yang hilang pada awal penyakit dan kemudian seiring berjalannya penyakit,” kata Lein.
Terapi genetik yang dirancang untuk melindungi neuron ini dapat menunda atau mencegah gejala, katanya. Pendekatan serupa juga dapat membantu melestarikan neuron yang terkena penyakit Parkinson atau ALS.
Pada akhirnya, Allen Institute mungkin bukan tempat yang tepat untuk mengembangkan terapi ini. Kebijakan negara ini untuk membuat basis datanya dapat diakses oleh semua orang berarti bahwa para ilmuwan di seluruh dunia dapat berkontribusi dalam pencarian jawaban.
